اكتشف الباحثون نوعًا جديدًا نادرًا من مرض السكري يؤثر على الأطفال حديثي الولادة في جميع أنحاء العالم

تبين أن الجين غير المعروف له أهمية حيوية الأنسولين الإنتاج في المراحل الأولى من الحياة.

التطورات الحديثة في الحمض النووي وقد سمح تحديد التسلسل، إلى جانب أساليب أبحاث الخلايا الجذعية الجديدة، لمجموعة دولية من العلماء بتحديد شكل غير معروف سابقًا من مرض السكري يظهر في مرحلة الطفولة.

الباحثون في كلية الطب بجامعة إكسترتوصل الباحثون، الذين يعملون جنبًا إلى جنب مع زملائهم في جامعة بروكسل الحرة (ULB) في بلجيكا ومؤسسات أخرى، إلى أن التغيرات في جين TMEM167A هي المسؤولة عن هذا النوع النادر من مرض السكري عند الأطفال حديثي الولادة.

يمكن أن يظهر مرض السكري لدى بعض الأطفال خلال الأشهر الستة الأولى من الحياة، وفي أكثر من 85 بالمائة من هذه الحالات، يكمن السبب في الطفرات الجينية الموروثة. وفي دراسة أجرتها جامعة إكستر، قام العلماء بفحص ستة أطفال يعانون أيضًا من حالات عصبية مثل الصرع وصغر الرأس، ووجدوا أن جميع التغيرات تشترك في جين واحد، TMEM167A.

الخلايا الجذعية وتحرير الجينات رؤى في TMEM167A

لتوضيح كيفية عمل هذا الجين، استخدم فريق البروفيسور ميريام كنوب في ULB الخلايا الجذعية التي تم توجيهها لتصبح خلايا بيتا البنكرياسية وتطبيق تقنيات تحرير الجينات (CRISPR). وأظهرت تجاربهم أنه عندما يتعطل TMEM167A، تفقد الخلايا المنتجة للأنسولين قدرتها على العمل بشكل صحيح. ونتيجة لذلك، تثير هذه الخلايا استجابات للضغط تؤدي في النهاية إلى موتها.

وقالت الدكتورة إليسا دي فرانكو، من جامعة إكستر: “إن العثور على تغيرات الحمض النووي التي تسبب مرض السكري عند الأطفال يمنحنا طريقة فريدة للعثور على الجينات التي تلعب أدوارًا رئيسية في صنع وإفراز الأنسولين. وفي هذه الدراسة التعاونية، أدى اكتشاف تغييرات محددة في الحمض النووي تسبب هذا النوع النادر من مرض السكري لدى 6 أطفال، إلى توضيح وظيفة الجين غير المعروف، TMEM167A، مما يوضح كيف يلعب دورًا رئيسيًا في إفراز الأنسولين”.

وقال البروفيسور كنوب: “إن القدرة على توليد الخلايا المنتجة للأنسولين من الخلايا الجذعية مكنتنا من دراسة الخلل الوظيفي في خلايا بيتا لدى المرضى الذين يعانون من أشكال نادرة وكذلك أنواع أخرى من مرض السكري. وهذا نموذج استثنائي لدراسة آليات المرض واختبار العلاجات”.

آثار أوسع على بيولوجيا مرض السكري

يُظهر هذا الاكتشاف أن الجين TMEM167A ضروري للعمل السليم لخلايا بيتا المنتجة للأنسولين، ولكن أيضًا للخلايا العصبية، في حين يبدو أنه يمكن الاستغناء عنه لأنواع الخلايا الأخرى.

وتساهم هذه النتائج في فهم أفضل للخطوات الحاسمة التي ينطوي عليها إنتاج الأنسولين ويمكن أن تلقي الضوء على الأبحاث المتعلقة بأشكال أخرى من مرض السكري، وهو المرض الذي يؤثر اليوم على ما يقرب من 589 مليون شخص في جميع أنحاء العالم.

المرجع: “المتنحية TMEM167A متغيرات الأسباب الوليدية، ميكروكروسيل، ألكسندرين ليبوه، سيلفا، ماريا ليتريفي، ثيودورا بابادوبولو، ماثيو إن. برونو جي. سانتاكرو، جاناني سونتارسان، غيلديال، دارشان هيغدي، نيخيل شاه، أكار، بيهان، العباس. كانديدمير، سارة إي فلاناغان، ميدان رافائيل، بيتر فرانكو، ماتيو راو، نغوين لوران، أندرو تي. مجلة التحقيقات السريرية.
دوى: 10.1172/JCI195756

تم دعم هذه الدراسة من قبل مؤسسة Diabetes UK، والمؤسسة الأوروبية لدراسة مرض السكري ومؤسسة Novo Nordisk، ومؤسسة ULB، وFNRS، وFRFS-WELBIO، ومؤسسة أبحاث فلاندرز (FWO) وبرنامج التميز العلمي (EOS). يتم دعم الدكتور دي فرانكو من قبل مركز NIHR Exeter للأبحاث الطبية الحيوية.

لا تفوت أي اختراق: انضم إلى النشرة الإخبارية SciTechDaily.
تابعونا على جوجل و أخبار جوجل.